Muitas pessoas têm uma necessidade de ter opiniões mais profundas sobre alguns diagnósticos médicos. É nesse momento que surge a busca por um geneticista.
Você sabe porque esse profissional é tão importante? Bem, nós montamos esse conteúdo para te ajudar a entender melhor esse tema.
É importante pontuar que a genética médica é vista como especialidade independente. No entanto, é algo novo na medicina de modo geral.
Mas, nem todo mundo tem conhecimento do potencial de poder contar com esse profissional. Visto que ele consegue fazer uma investigação completa dos genes.
Ficou interessado? Então é só continuar lendo este artigo para descobrir mais sobre este assunto.
O que é um geneticista?
Em primeiro lugar é preciso saber o que é um geneticista. Bem, trata-se de um médico cujo foco é na área da genética.
Sua base de estudos são os genes e seu objetivo é coletar informações presentes neles. Assim, é possível montar uma forma para observar cada caso..
De forma mais simples, eles seriam como arqueólogos do nosso código genético. Assim eles conseguem analisar a história por trás de certas doenças.
Pois elas podem ter origem em nossos antepassados. Dentro da genética clínica os profissionais ficam responsáveis por chegar a um diagnóstico.
Bem como, chegar a um tratamento e como irá orientá-lo quanto a condição genética da pessoa. Por existirem milhões de síndromes genéticas ele trabalha com outros profissionais.
Dessa forma, é possível resolver qualquer problema de forma mais eficiente. Esse médico também ajuda os pacientes quanto a tomada de decisões.
Por exemplo, eles oferecem ajuda nesse momento. Ou seja, oferecem as melhores alternativas possíveis e que possam ser feitas por meio de análises clínicas.
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O que faz um médico geneticista?
Bem, o médico é responsável por realizar uma avaliação clínica, fazer diagnóstico e muito mais. Isso tudo, seja qual for a condição de saúde ou as doenças.
Esse especialista pode atuar na orientação de casos de infertilidade e esterilidade. Além disso, pode atuar na área de investigação diagnóstica.
O geneticista pode atuar em processos de diagnóstico de pré-natal e muito mais. Também pode-se consultar esse profissional na triagem neonatal, câncer, entre outros casos.
O profissional também pode coletar e interpretar dados de população de defeitos congênitos. Bem como, de outras condições genéticas.
Aconselhamento genético: quais são as etapas?
No geral, esse processo se divide em 5 etapas. São eles:
- Anamnese;
- Exame físico;
- Cálculo de risco;
- Exames complementares;
- Elaboração de hipóteses.
Vamos explicar cada um dos processos e como eles funcionam. Assim você fica por dentro de como funciona esse aconselhamento genético. Confira:
1. Anamnese:
Essa é a primeira parte de todo o processo e é uma das mais importantes. Uma vez que o objetivo é realizar uma espécie de questionário verbal com o paciente.
O objetivo é conseguir apurar as informações ao máximo. Pois é preciso saber o histórico familiar desse paciente, principalmente com relação a doenças.
A coleta de informações irá servir para realizar a construção de uma espécie de linha do tempo. O que irá funcionar como um mapa genético da família.
Por meio das perguntas será possível entender melhor o que acontece. Logo, é importante passar por essa primeira parte, pois o médico precisa entender toda a situação.
2. Exame físico:
Após coletar todos os dados necessários sobre o histórico médico do paciente, é preciso fazer o exame físico. É nesse momento que o geneticista dará mais atenção às lesões, medidas etc.
Nessa mesma etapa também se faz uma avaliação de fotos da infância da pessoa. Caso tenha algum sinal de alguma doença.
Em certos casos pode ser necessário analisar fotos de parentes falecidos. Caso tenham apresentado o mesmo problema genético.
3. Cálculo de risco:
Bem, caso haja suspeita da pessoa ter uma chance de desenvolver câncer ou outra doença, é preciso ter uma base. Pois, será isso que irá dar uma margem se o indivíduo pode ou não ser portador de tal mutação.
Todo esse processo é feito através de softwares que irão calcular os riscos. Além disso, eles fazem uma análise de probabilidade.
Por exemplo, se os pacientes ou algum de seus familiares poderão vir a desenvolver algum tipo de tumor. Logo é importante passar por essa etapa.
4. Exames complementares:
A quarta etapa consiste na realização de exames extras. Eles podem ser solicitados para investigar melhor alguma situação.
Nesse caso o médico pode solicitar um ou mais exames. Assim ele poderá entender melhor o caso depois da consulta, do exame físico e depois de ter sido feito o cálculo de risco.
Mas, quais exames podem ser esses exames? Bem, é comum que o médico peça alguns exames diferentes. Por exemplo:
- Moleculares em DNA;
- Exame bioquímico;
- Cariótipo;
- Etc.
Além disso, o médico pode solicitar exame de cromossomos fetais e muitos outros. Afim de fazer uma análise completa no paciente.
5. Hipóteses de diagnósticos:
Bem, quando se depara com a chance de um diagnóstico de uma síndrome, gera uma preocupação. Nesse caso será preciso que um especialista o acompanhe.
Pois ele irá montar novas hipóteses para esse quadro. Assim pode passar por análise os novos sintomas que surgirem com o tempo.
Outras pessoas da família podem ter que passar por avaliação. Nesse caso é importante ter um suporte mental, ou seja, um profissional para cuidar dessa parte.
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Conclusão
Por fim, você viu como é importante se consultar com esse profissional. Uma vez que, ele pode lhe ajudar a descobrir se existe a chance de ter alguma doença genética.
Bem, nos últimos anos as pessoas têm ido em busca desse médico. Visto que ele também pode fazer uma avaliação geral dos seus antepassados.
Assim você fica ciente quanto a sua saúde. Mas, também pontuamos que esse médico pode ser útil em outras áreas, isso se trabalhar com outros especialistas.
O que achou deste conteúdo? Esperamos que ele tenha sido útil de alguma forma, caso tenha alguma dúvida é só deixar um comentário.